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Introduction sur les maladies Mitochondriales

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Les maladies mitochondriales sont un groupe de troubles génétiques complexes causés par des dysfonctionnements des mitochondries, les centrales énergétiques de nos cellules. Ces maladies affectent principalement les tissus et organes nécessitant une grande quantité d’énergie, comme le cerveau, le cœur, les muscles et les systèmes nerveux et endocrinien.

QU’EST CE QUE LES MALADIES MITOCHONDRIALES

Les mitochondries sont des organites cellulaires qui jouent un rôle crucial dans la production d’énergie sous forme d’ATP (adénosine triphosphate). Elles possèdent leur propre ADN, distinct de l’ADN nucléaire, ce qui les rend uniques. Toute altération dans les gènes mitochondriaux ou les gènes nucléaires codant pour les protéines mitochondriales peut perturber la fonction mitochondriale et mener à des maladies mitochondriales.

PATHOLOGIES ET SYMPTÔMES

Les symptômes des maladies mitochondriales varient considérablement d’une personne à l’autre, même au sein de la même famille. Ils peuvent apparaître à tout âge et toucher plusieurs organes simultanément. Parmi les symptômes courants, on trouve :

  • Faiblesse musculaire
  • Fatigue excessive
  • Problèmes cardiaques, tels que la cardiomyopathie
  • Troubles neurologiques, comme des convulsions, des accidents vasculaires cérébraux et des retards de développement
  • Troubles gastro-intestinaux
  • Perte auditive et visuelle

DIAGNOSTIC

Le diagnostic des maladies mitochondriales est complexe et requiert une approche multidisciplinaire. Les tests incluent généralement :

  • Analyses sanguines et urinaires pour détecter des anomalies biochimiques
  • Biopsies musculaires pour observer la structure et la fonction mitochondriales
  • Tests génétiques pour identifier des mutations dans l’ADN mitochondrial ou nucléaire
  • Imagerie médicale, comme l’IRM, pour détecter des dommages organiques spécifiques